世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病，我国各类罕见病患者应达数百万人之众。2006以来，全国人大代表连续两年在全国人代会上提出关于罕见病的建议案，引起了政府相关部门的重视，罕见病救助事业逐步取得进展。

    “由于我国对罕见疾病的认识和研究仍处于起步阶段，尚未制定专门的罕见疾病药物制度，缺乏相应的组织和法律保障。罕见疾病患者仍然面临着看病更难、看病更贵的严峻现实。”

    全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇建议，尽快为国内的“罕见病”和“孤儿药”（罕见病药品在国外的别称）作出科学定义，为制订和实施罕见病救助政策奠定基础；尽快建立起合理的罕见病治疗和孤儿药费用支付机制，让罕见病患者看得起病、用得起药，早日实现病有所医；改变我国罕见病药品引进政策，变被动等待国外公司在华注册为国家主动为患者寻找和引进对症罕见病药品；进一步出台扶持政策，做大做强国内罕见病药品产业，重视并尽快设立罕见病服务机构；将罕见病救助列入立法规划或进行相关法规补充，为保障罕见病患者各项权益提供法律依据。