加快立法提升罕见病防治法治化水平

　　目前全国罕见病诊疗协作网医院达419家；罕见病目录扩展至207种病种；超过90种罕见病用药被纳入国家医保药品目录……在近日举办的2025年罕见病国际交流会上，这样一组数据彰显了我国近年来在罕见病筛查、治疗、多学科诊疗模式等方面取得的新突破。

　　与常见病相对应，罕见病是指发病率相对较低的病种，它们多数属于慢性严重性疾病，常常危及生命，确诊难、缺少药、治疗费用高等现实困难给患者和家属带来了巨大负担。

　　罕见病诊疗问题受到很多全国人大代表关注，多名受访代表指出，除了要不断强化罕见病诊疗水平外，还应加快推动专项立法，提升罕见病防治法治化水平。

　　罕见病诊疗和保障能力不断提升

　　党中央、国务院高度重视罕见病的诊疗和管理。国家卫生健康委医政司医疗管理处处长马旭东指出，多年来，我国通过采取制定罕见病目录、完善诊疗体系和质量控制体系、优化医保政策、推动药物研发等多项举措，不断提升罕见病诊疗和保障能力。

　　曾几何时，罕见病患者及家属四处奔波求医，却不知道到底得的什么病，又该如何治疗，罕见病目录的发布让他们找到了方向。2018年5月，国家卫健委等部门联合发布《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病；2023年9月，《第二批罕见病目录》公布，新增86种罕见病。至此，两批目录共收录207种罕见病。

　　面对罕见病挑战，需要集结更多医疗力量。2019年，国家卫健委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，短短几年间，协作网医院总数已达419家。

　　“国家卫健委对提升各级医院的罕见病诊疗能力高度重视，在扩大全国罕见病诊疗协作网医院的基础上，积极构建罕见病医疗质控体系。”马旭东介绍，我国目前已建设国家罕见病质控中心和20余家省级罕见病质控中心、50余家地市一级罕见病质控中心，全面保障了罕见病医疗质量安全，推进各级医院的罕见病规范诊疗。

　　据悉，国家卫健委将进一步强化疾病早筛和预防，分类提升罕见病诊治水平，推进多部门综合施策，提高罕见病药械供应保障能力。

　　构建课程体系提升医生诊疗能力

　　尽管我国在罕见病防治领域取得了显著发展，但由于罕见病发病率较低、患者群体有限、药物研发成本高等原因，不少患者依然面临诊断难、治疗难、用药难、保障难等困境。如何破解罕见病医疗和救助难题，进一步保障罕见病患者合法权益，是多名全国人大代表长期关注的话题。

　　“能识别罕见病的医生，比罕见病患者还罕见。”全国人大代表、湖南中医药大学第一附属医院儿童医学中心主任张涤发现，由于大部分临床医生对于罕见病不了解，导致出现漏诊、误诊，许多患者因此错过最佳治疗时机。

　　“早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。”张涤建议完善罕见病课程体系，将罕见病作为独立模块纳入医学生必修课程，构建分阶段、多层次的罕见病知识框架和课程体系。同时，推进罕见病医学教育的师资与教材建设，培育专业化师资队伍，提升医生诊疗能力，缩短患者确诊时间。

　　资金保障是罕见病用药和诊疗的关键。全国人大代表、湖北省咸宁市中心医院感染管理办公室主任王雪静在临床工作中发现，尽管国家出台了一系列保障措施，但不少罕见病患者在治疗时仍受制于较高的药物价格。比如，全球首个精准靶向治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物——诺西那生钠注射液在被纳入医保后价格从曾经的70多万元一针降至约3万元一针，虽价格大幅降低，但对于普通家庭来说仍是一笔很大的开支。

　　对此，王雪静建议设立罕见病用药专项保障基金。基金的设立，既能通过多元化的筹资渠道和政策支持，降低罕见病药物的研发和使用成本，解决罕见病用药的高成本问题，减轻患者的经济负担。还能提高罕见病用药的可及性，使部分患者摆脱“有药用不起”的困境，确保患者及时获得治疗。此外，能有效分散医保基金风险，避免罕见病药物的高成本对普通医保基金造成过大压力，从而确保医保基金的可持续性。

　　加快推进专项立法明确部门职责

　　当前，药品管理法、基本医疗卫生与健康促进法、医师法等法律对罕见病预防诊疗、药品研发、医疗保障等作了规定，但罕见病防治政策仍存在较为突出的碎片化问题，缺乏部门协同和政策联动。多名代表认为，应加快推进专项立法，提升罕见病防治法治化水平。

　　全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬在近两年的全国人大会议上均提出了加快推动罕见病立法的建议，通过立法进一步明确罕见病定义、诊治、药品审批、知识产权保护、费用筹资等内容，加强我国在罕见病领域的法律及政策协同，明确各部门在罕见病防治中的职责。

　　全国人大代表、中国医药投资有限公司董事、国药励展展览有限公司董事于清明注意到，当前已有江苏、山东等地在罕见病立法方面进行了探索。比如，2023年6月1日起施行的《江苏省医疗保障条例》规定建立罕见病用药保障机制，为患者带来了更多保障。

　　于清明建议从国家层面加快推动罕见病防治立法工作，对罕见病预防、诊断和治疗体系的建设与管理，药品研发、生产与市场供应保障，医保政策与多元支付体系等作出相关要求。同时强化罕见病防治的“三医”（医保、医疗、医药）协同治理，加强多部门协同联动，制定罕见病药物研发生产与供应保障激励政策，如专项扶持资金、税收减免、优先审批、专利保护等。 （记者 赵晨熙）